Santé

Zoom sur la myopathie de Duchenne 

Publié le 05 septembre 2021

À l’occasion de la journée mondiale sur la myopathie de Duchenne, qui a lieu tous les ans le 7 septembre, découvrez notre zoom sur cette maladie rare. Peu connue, elle a été décrite en 1868 pour la première fois par le Docteur Duchenne. Cette maladie rare d’origine génétique touche l'ensemble des muscles de l'organisme masculin. Les hommes sont atteints majoritairement par la dystrophie musculaire de Duchenne : 1 garçon sur 3 500 naissances. 

Qu’est-ce que la myopathie de Duchenne ?

La myopathie de Duchenne est une maladie qui, progressivement, s’attaque aux différents muscles du corps, c'est-à-dire les muscles squelettiques, les muscles cardiaques et les muscles lisses.

Seuls les garçons peuvent souffrir de la maladie. Les femmes, quant à elles, peuvent être porteuses de la dystrophie musculaire de Duchenne, mais elles ne développent pas de symptômes. En revanche, elles peuvent transmettre la maladie à leur descendance. 

C’est une maladie génétique appartenant à la famille des dystrophies musculaires. La myopathie de Duchenne est une pathologie, ou plutôt un groupe de pathologies congénitales rares, et il peut y avoir de grandes différences entre elles. En l'occurrence, la dystrophie de Duchenne est due à une anomalie génétique du gène DMD qui est localisé sur le chromosome X.

Pour rappel, les chromosomes sont des éléments microscopiques constitués de molécules d'ADN. Par conséquent, ils contiennent des gènes qui sont porteurs d'informations génétiques pouvant être transmises au fœtus. Les chromosomes sont présents par paires. Chaque individu en bonne santé possède 23 paires de chromosomes. La 23ème paire contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe du porteur : XX pour les femmes et XY pour les hommes. Enfin, les chromosomes d'une même paire sont les mêmes, c'est-à-dire qu'ils portent les mêmes gènes. Et donc, il n'y a pas une version du même gène, mais deux versions, que nous appelons allèles.

Dans les deux versions du même gène, il peut y avoir une anomalie d’un gène qui se trouve dans le chromosome X. Etant donné que les hommes (XY) ne possèdent qu’un seul chromosome X, si ce dernier est porteur du gène déficient, il développera la maladie. Tandis que chez les femmes (XX) si l’un des chromosomes est porteur du gène, l’autre chromosome X compensera.  

Dans le cas de la myopathie de Duchenne, le gène anormal est à l'origine du manque de protéine musculaire : la dystrophine. Cette dernière joue un rôle important dans tous les muscles du corps et sa perte entraînera la dégénérescence (ou la destruction) des fibres musculaires, conduisant à l'apparition de la myopathie de Duchenne.

Quels sont les symptômes de cette maladie ? 

L’apparition des premiers symptômes se fait dès le plus jeune âge. À partir de trois ans, la maladie peut être détectée et diagnostiquée.

La myopathie de Duchenne se caractérise par des troubles du mouvement associés à une perte progressive de la force musculaire. Les membres inférieurs sont touchés, en particulier les muscles du bassin et des cuisses. Le dos et les membres supérieurs sont moins affectés.

Les premiers symptômes sont la fatigue lors de la marche, puis la difficulté à courir ou à monter les escaliers. Progressivement, les chutes deviennent plus fréquentes. Le volume du mollet augmente, la démarche de l'enfant est plus décalée et il a tendance à marcher sur la pointe des pieds. Les enfants peuvent également avoir des difficultés à se lever lorsqu'ils sont au sol. Progressivement, il deviendra difficile de se redresser en position assise.. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, la marche devient plus difficile et se perd complètement à l'adolescence.

La prise en charge de la myopathie de Duchenne

Aucun traitement n’est encore efficace pour guérir la maladie, mais une prise en charge médicale peut ralentir les conséquences sur l’organisme dues à cette dystrophie.

Afin de ralentir les symptômes et de soulager le patient pour qu’il puisse vivre le plus longtemps possible de la meilleure façon possible, une prise en charge pluridisciplinaire est mise en place avec une approche d’orthopédie, de kinésithérapie, de prévention cardiovasculaire et nutritionnelle entre autres. 

Plusieurs professionnels de santé spécialisés dans les maladies neuromusculaires interviennent dans la prise en charge de la myopathie de Duchenne. Neurologue, neuropédiatre, médecin de rééducation (MPR), généticien, cardiologue, pneumologue, kinésithérapeute, ergothérapeute et psychologue connaissent et traitent en consultation avec les patients les différentes spécificités de la maladie.

Plusieurs pistes thérapeutiques sont à l’étude. Pour le moment les chercheurs ciblent l’origine génétique de la maladie et ses conséquences cliniques. Et nous espérons que ces études donneront lieu à des résultats positifs pour les patients atteints de cette maladie génétique rare et lourdement invalidante. Le Groupe AVEC soutient la recherche pour aider le plus grand nombre à vivre en bonne santé, le plus longtemps possible.

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